Frank Lentini

Frank Lentini nasceu na província de Siracusa (Itália) em 1889. Deveria ter nascido gêmeos, mas a natureza caprichosa queria que seu segundo irmão nascesse ligado a ele, que consistia em uma das pernas e genitália ligados a sua espinha dorsal. Ao longo dos anos tornou-se conhecido como o homem com três pernas, mas a realidade é que não só tinha três pernas, mas também tinha quatro pés, dezesseis dedos nos pés, e dois pênis totalmente funcionais com os seus correspondentes testículos.

Frank Lentini

Desde a infância, Lentini amaldiçoou seus membros extras, mas os médicos após ter examinado sempre repetidamente concluído que a proximidade com a coluna, que a operação certamente terminaria em paralisia permanente. Por causa de sua aparência, seus pais se recusaram a criá-lo, então ele teve que crescer com sua tia que, quando cresceu mais um pouco, mandou o para um internato para deficientes físicos. Ali Lentini encontrou muitos meninos de sua idade com problemas muito maior do que os deles, então adquiriu uma nova forma de lidar com a vida, aprendendo a andar, correr, andar de bicicleta e até mesmo de patins.

Em 1898, com apenas oito anos, Lentini migrou para a América, onde a partir do momento da sua chegada tornou se uma sensação. Ele conseguiu conquistar as massas com sua bondade e senso de humor, e cativou o público com sua agilidade impressionante era capaz de controlar uma bola de futebol com suas três pernas.

Durante as entrevistas, utilizava a sua terceira perna como um banco, e não se importava em responder todas as perguntas, desde seus hobbies quando era criança, o tipo de sapatos que usava, ou até mesmo os detalhes peculiares de sua vida sexual.

Fenilcetonuria

          A fenilcetonúria é uma doença genética, em que alguns alimentos podem intoxicar o cérebro e causar um quadro de retardo mental irreversível.

          As crianças que nascem com esta doença tem um problema digestivo no fígado em que o aminoácido presente na proteína dos alimentos, a fenilalanina, gera uma substância que é “venenosa “.

           Nas crianças afetadas a doença apresenta como sintoma característico um odor corporal forte e vômitos após as refeições. Seu tratamento consiste apenas em seguir uma alimentação específica, isenta de fenilanlanina por toda a vida.

          Os sintomas da fenilcetonúria surgem após o período de amamentação exclusiva, quando há introdução de novos alimentos à dieta do bebê. Seus principais sintomas são:

feridas na pele semelhante ao eczema;
odor corpóreo característico;
náusea e vômito;
comportamento agressivo ou auto-agressivo;
hiperatividade;
retardo mental, geralmente grave e irreversível; convulsões;
         O tratamento para a fenilcetonúria consiste basicamente em retirar da alimentação do bebê alimentos que contenham fenilalaninas como os alimentos de origem animal, por exemplo. Para evitar anemias recomenda-se a suplementação de ferro.

         O tratamento deve ser seguido por toda a vida do indivíduo para que o paciente não tenha nenhum comprometimento do sistema nervoso central

Galactosemia

A galactosemia é um distúrbio no qual o corpo não consegue transformar (metabolizar) galactose em glicose.

Causas:

A galactosemia é uma doença hereditária. É passada de geração em geração.

Ocorre, aproximadamente, em 1 a cada 60.000 partos de indivíduos de pele branca. A taxa é diferente em outros grupos.

Existem três formas da doença:
Deficiência da enzima galactose1fosfato uridil transferase (galactosemia clássica, a forma mais comum e mais grave:

Deficiência de galactoquinase
Deficiência de galactose-6-fosfato epimerase
As pessoas com galactosemia não conseguem transformar o açúcar simples da galactose. A galactose compõe metade da lactose, o açúcar encontrado no leite. O outro açúcar é a glicose.

Se um bebê com galactosemia tomar leite, substâncias feitas de galactose se acumularão em seu sistema. Essas substâncias danificam o fígado, cérebro, rins e olhos.

Pessoas com galactosemia não toleram qualquer tipo de leite (humano ou animal). Elas devem ter cuidado com a ingestão de outros alimentos que contenham galactose.

Hipotireoidismo Congênito

          O hipotireoidismo congênito (HC) ocorre, mundialmente, em 1/3000-4000 neonatos e pode ser classificado em permanente ou transitório. O HC primário é responsável pela maioria dos afetados, enquanto o secundário e terciário são raros. Nos países iodo-suficientes, a disgenesia tireóidea (DT) é a causa mais freqüente de HC. Os defeitos hereditários da síntese hormonal ocorrem em minoria de crianças portadoras de HC. Fatores ambientais, genéticos e auto-imunes concorrem na etiologia do HC, mas na maioria dos casos de DT a causa é obscura. Atribui-se aos genes envolvidos na ontogenia da glândula tireóidea, como os fatores de transcrição TITF1, TITF2, PAX-8 e receptor de TSH (TSHR), função patogenética na DT. Até o momento não foi descrita anormalidade no gene TITF1 como causa de HC, enquanto foram identificadas mutações no PAX-8 em cinco recém-nascidos com DT. Embora não envolvidas na DT, mutações inativadoras do TSHR podem produzir espectro de defeitos congênitos oscilando entre hipertirotropinemia com eutireoidismo e hipotireoidismo com hipoplasia glandular. A clonagem dos genes envolvidos na biossíntese dos hormônios tireóideos, como o da tireoperoxidase (TPO) e tireoglobulina (Tg), permitiu a identificação de mutações responsáveis por alguns casos de bócio e hipotireoidismo decorrente de defeito de incorporação de iodeto ou anormalidades na síntese de Tg. Recentemente, foi demonstrada a base molecular do defeito de transporte ativo de iodeto e da síndrome de Pendred, respectivamente, devidas a mutações no gene NIS (simportador de sódio e iodeto) e no gene PDS (pendrina). Em conclusão, grande parte dos pacientes com HC e DT não tem esclarecida, ainda, a causa molecular desta síndrome.

Unitermos: Tireóide; Hipotireoidismo congênito; Disgenesia tireóidea; Receptor de TSH; Biologia molecular

Teste do pezinho

         O exame laboratorial, chamado também de triagem neonatal, detecta precocemente doenças metabólicas, genéticas e infecciosas, que poderão causar alterações no desenvolvimento neuropsicomotor do bebê. Falemos numa linguagem mais simples. Esse exame é popularmente conhecido como teste do pezinho, pois a coleta do sangue é feita a partir de um furinho no calcanhar do bebê.

         Esse exame é realizado em grande parte nas maternidades quando o bebê completa 48 horas de vida. Antes disso, o teste pode sofrer influência do metabolismo da mãe. O exame também é feito em laboratórios.

         O ideal é que o teste seja feito até o sétimo dia de vida. Basta apenas uma picada no calcanhar do bebê para retirar algumas gotinhas de sangue que serão colhidas num papel filtro e levadas para serem analisadas.

         Prevenindo doenças graves - Para quem não sabe, o teste do pezinho é obrigatório por lei em todo o Brasil e a simples atitude de se realizar o exame faz com que doenças causadoras de seqüelas irreparáveis no desenvolvimento mental e físico da criança sejam detectadas e tratadas mesmo antes do aparecimento dos sintomas.

         Versão nova do teste - Hoje já existe uma versão ampliada do teste do pezinho onde é possível identificar mais de 30 doenças antes que seus sintomas se manifestem. Mas é ainda um recurso sofisticado e bastante caro, não disponível na rede pública de saúde.

Teste do pezinho

Teste do pezinho

Talassemia

Talassemia, também conhecida como anemia do Mediterrâneo, é uma doença hereditária trazida para o Brasil pelos habitantes dos países banhados pelo mar Mediterrâneo (portugueses, espanhóis, italianos, gregos, egípcios, libaneses). Sua principal característica é a produção anômala de hemoglobina, uma proteína do sangue responsável pelo transporte de oxigênio para todos os tecidos do organismo.

Existem dois tipos de talassemia – alpha e beta – que podem manifestar-se nas seguintes formas: minor, intermediária e major. A forma minor, ou traço talassêmico, produz um grau de anemia leve, assintomático e que pode passar totalmente despercebido. Na forma intermediária, a deficiência da síntese de hemoglobina é moderada e as consequências menos graves. Já a talassemia major, ou anemia de Cooley, é uma forma grave da doença, causada pela transmissão de dois genes defeituosos, um do pai e outro da mãe. Isso provoca anemia profunda e outras alterações orgânicas importantes, como o aumento do baço, atraso no crescimento e problemas nos ossos.

Sintomas:

Os sintomas estão diretamente relacionados com a gravidade da doença. Os mais comuns são:

* Cansaço e fraqueza;

* Palidez e icterícia;

* Atraso no crescimento;

* Abdômen desenvolvido;

* Aumento do baço;

* Alterações ósseas.

Tratamento:
A talassemia minor não demanda tratamento específico. Em certas circunstâncias (na gravidez, por exemplo), a suplementação com acido fólico pode trazer benefícios para os portadores da doença.

A talassemia intermediária pode requerer a indicação de transfusões de sangue com a finalidade de aumentar a oferta de glóbulos vermelhos.

Portador de talassemia major necessita de transfusões de sangue regulares e de medicamentos para retirar o excesso de ferro que se acumula em determinados órgãos (terapia quelante do ferro). O transplante de medula óssea também pode constituir uma solução terapêutica nesses casos.

Hemofilia

O que é :
A hemofilia é uma doença congênita e hereditária. Seus portadores sofrem de hemorragias de difícil controle, e, estas, podem ocorrer tanto de forma espontânea como através de pequenos traumatismos.

Entendendo mais sobre hemofilia: 
Estas hemorragias ocorrem devido a uma deficiência na coagulação existente no sangue dos hemofílicos. Esta deficiência genética costuma afetar mais comumente os homens.

Pessoas com esta deficiência, necessitam passar por constantes transfusões de sangue para garantirem sua sobrevivência. Os três tipos mais comuns de hemofilia são a hemofilia A, B, e C.

A hemofilia A é conhecida como uma doença recessiva ligada ao cromossomo X, ou seja, o gene causador desta deficiência está localizado no cromossomo X. No caso das hemofilias A e B, estas atuam como caracteres recessivos ligados ao sexo.

A filha de um homem hemofílico apresentará sintomas de hemofilia caso carregue o gene defeituoso em seus dois cromossomos X, o que é bem mais difícil de ocorrer, pois, para isso, seria necessário que sua mãe também fosse portadora de um gene com esta deficiência.

Caso sua mãe não possua este gene, ela apenas será portadora do gene que recebido do pai, sendo que seu outro cromossomo X (recebido de sua mãe) estará livre desta deficiência. Conseqüentemente, ela não apresentará os sintomas da hemofilia; contudo, seus filhos (no caso de serem meninos) terão uma chance de 50% de sofrerem com esta doença.

Hemofilia

Hemofilia