A Síndrome de Cornelia De Lange (SCDL) caracteriza-se por determinadas características faciais, como sobrancelhas arqueadas e espessas, cílios longos, nariz arrebitado, dentes pequenos e espaçados, microcefalia, déficit de crescimento de início pré-natal e abaixo do percentil 5 durante toda a vida, hirsutismo e defeitos de redução do membro superior, que vão desde alterações sutis dos dedos da mão até oligodactilia. O espectro de apresentação clínica é bastante variado e as característica faciais costumam evoluir e se tornarem mais evidentes conforme o crescimento da criança.
Muitas crianças apresentam atraso no desenvolvimento neuropsicomotor que progride para retardamento mental grave. Ainda, podem haver defeitos do septo cardíaco, disfunção gastrointestinal, perda de audição, miopia e criptorquidia ou hipogenitalismo.
O diagnóstico da SCDL é clínico, com base na presença de características craniofaciais, deficiência de crescimento, retardamento mental, anomalias de membros e do hirsutismo. A certeza do diagnóstico pode ser feita com a análise molecular dos genes citados acima, que é oferecida comercialmente por alguns laboratórios.
A maioria dos casos é esporádica, devido a uma mutação de novo, com um risco de recorrência para a irmandade praticamente nulo. Contudo, alguns autores chegam a citar um risco de recorrência de cerca de 2 a 3%.
Embora haja relatos de consanguinidade entre os casais e observação de uma maior recorrência entre os irmãos, a hipótese de padrão de herança autossômico recessivo tem sido abandonada.
Síndrome Cornelia De Lange
Cornelia De Lange
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