Apenas 15% dos indivíduos com esta síndrome apresentam trissomia do 8 verdadeira, sendo que 85% apresentam mosaicismo para o cromossomo 8. Forte prevalencia pelo sexo masculino (5:1). Não existem diferenças fenotipicas entre indivíduos com trissomia verdadeira ou mosaicismo.
terça-feira, 10 de julho de 2012
Síndrome de Warkany ou trissomia 8
A síndrome de Warkany ou trissomia 8 se caracteriza pelo comprometimento do desenvolvimento das estruturas mentais, conformação facial relativamente comum entre os portadores, rótulas (articulação dos joelhos) ausentes ou displásicas, contrações espasmódicas, sulcos nas plantas dos pés e nas palmas das mãos o que provoca a postura distintiva anormal do dedo do pé, anomalia vertebral, pelvis estreito, anomalias ureteral-renal, ou outros anomalias.
Apenas 15% dos indivíduos com esta síndrome apresentam trissomia do 8 verdadeira, sendo que 85% apresentam mosaicismo para o cromossomo 8. Forte prevalencia pelo sexo masculino (5:1). Não existem diferenças fenotipicas entre indivíduos com trissomia verdadeira ou mosaicismo.
Apenas 15% dos indivíduos com esta síndrome apresentam trissomia do 8 verdadeira, sendo que 85% apresentam mosaicismo para o cromossomo 8. Forte prevalencia pelo sexo masculino (5:1). Não existem diferenças fenotipicas entre indivíduos com trissomia verdadeira ou mosaicismo.
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