Síndrome de Rett

       A síndrome de Rett é uma doença neurológica que afeta principalmente o sexo feminino (aproximadamente 1 em cada 10.000 a 15.000 meninas nascidas vivas), em todos os grupos étnicos.

        Clinicamente é caracterizada pela perda progressiva das funções neurológicas e motoras após um período de desenvolvimento aparentemente normal, que vai de 6 a 18 meses de idade. Após esta idade, as habilidades adquiridas (como fala, capacidade de andar e uso intencional das mãos) são perdidas gradativamente e surgem as estereotipias manuais (movimentos repetitivos e involuntários das mãos), que é característica marcante da doença.

         Em 1954, o pediatra austríaco Andreas Rett (1924-1997) observou, na sala de espera de seu consultório, duas pacientes sentadas lado a lado, que apresentavam sintomas bem parecidos. Revisando os prontuários de seu consultório, verificou que havia mais seis meninas semelhantes àquelas. Isto despertou nele o interesse em estudar aquela doença neurológica e ele deu início à procura por pacientes que apresentavam sintomas semelhantes.

         O diagnóstico da síndrome de Rett é baseado na avaliação clínica da paciente e deve ser feito por um profissional habilitado para tal, como neurologistas e pediatras.

          Este diagnóstico é feito com base nos critérios diagnósticos estabelecidos, que consistem em:

Critérios necessários (presentes em todas as pacientes).

desenvolvimento pré-natal (antes do nascimento) e perinatal (pouco tempo depois de nascer) aparentemente normal; 

 
desenvolvimento psicomotor normal até os 6 meses de idade; 

 
perímetro cefálico (circunferência da cabeça) normal ao nascimento; 

 
desaceleração do perímetro cefálico após 6 meses de idade; 

 
perda do uso propositado das mãos; 

 
movimentos manuais estereotipados (torcer, apertar, agitar, esfregar, bater palmas, "lavar as mãos" ou levá-las à boca); 

afastamento do convívio social, perda de palavras aprendidas, prejuízos na compreensão, raciocínio e comunicação.Critérios de suporte (presentes em algumas pacientes):

distúrbios respiratórios em vigília (hiperventilação, apneia, expulsão forçada de ar e saliva, aerofagia); 

 
bruxismo (ranger os dentes); 

 
distúrbios do sono; 

 
tônus muscular anormal; 

 
distúrbios vasomotores periféricos (pés e mãos frios ou cianóticos); 

 
cifose/escoliose progressiva; 

 
retardo no crescimento; 

 
pés e mãos pequenos e finos.Critérios de exclusão (ausentes nas pacientes):

órgãos aumentados (organomegalia) ou outro sinal de doenças de depósito; 

 
retinopatia, atrofia óptica e catarata; 

 
evidência de dano cerebral antes ou após o nascimento; 

 
presença de doença metabólica ou outra doença neurológica progressiva;

 
doença neurológica resultante de infecção grave ou trauma craniano.